ШИНЦЕЛЯ СИНДРОМ

(описан австрийским врачом A. Schinzel, род. в 1904; синоним – акрокаллезный синдром) – наследственное заболевание: глубокая задержка психомоторного развития; макроцефалия; выступающий лоб; гипертелоризм; агенезия мозолистого тела; полидактилия (преаксиальная – дополнительные пальцы со стороны I пальца; реже постаксиальная – дополнительные пальцы со стороны V пальца); нанизм; расщелины губы и (или) нёба; грыжи различной локализации; судорожные припадки; пороки внутренних органов не характерны. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.

A. Schinzel, U. Kaufman. The acrocallosal syndrome in sister. Clinical genetics, 1986; 30: 399–405.